Was ist Pompe?

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Morbus Pompe ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit. Das heißt, sie wird von Eltern, die beide Träger eines fehlerhaften Genes sind, an ihre Kinder weitergegeben. Morbus Pompe verursacht eine im Lauf der Zeit voranschreitende Muskelschwäche, die auch häufig zu Atemproblemen führt.

Ursache der Erkrankung ist der Mangel oder das völlige Fehlen eines Enzyms, der Sauren Alpha-Glukosidase oder auch Sauren Maltase. Der Körper benötigt dieses Enzym, um Glykogen, eine Zuckerform die in den Muskelzellen eingelagert wird, abzubauen. Wenn in den Muskelzellen zu viel Glykogen einlagert wird, führt dies zu einer Schädigung der Zellen und damit zu einer Funktionsbeeinträchtigung der Muskeln. Weil das Enzym in einem Zellbestandteil gefunden wird, der
Lysosom genannt wird, spricht man auch von einer lysosomalen Speichererkrankung.

Morbus Pompe wird auch als neuromuskuläre Erkrankung bezeichnet, da die Krankheit die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die Krankheit kann im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten und wird dann entsprechend als infantile oder späte Verlaufsform bezeichnet.

Weitere Details erfahren Sie unter Diagnose und Tipps.

 

Wie kam es zu der Namensgebung "Morbus Pompe"?

Morbus steht für lateinisch = Krankheit.

Die Erkrankung hat ihren Namen durch den Forscher erhalten, der sich damit zuerst nachhaltig auseinandergesetzt hat. Johannes Cassanius Pompe (Bild unten), Pathologe aus Amsterdam (1901-1945), war derjenige, der die Zusammenhänge zuerst erforscht und entsprechend dokumentiert hat.

 

J. C. Pompe

Johannes Cassanius Pompe

Johannes C. Pompe (1901 bis 1945) war ein holländischer Pathologe. Er studierte an der Universität von Amsterdam und graduierte 1936 als Arzt mit einer Dissertation über eine Erkrankung, die später nach ihm benannt wurde. Er war ein sehr kultivierter Mensch, der Sophocles im griechischen Original las und der umfassend aus den Werken des holländischen Dichters und Dramatikers Joost van den Vondel (1587 bis1679) vortragen konnte. Er war ein gläubiger Katholik und interessierte sich für Liturgie.

Im 2. Weltkrieg wurde in seinem Labor ein geheimer Sender gefunden und er wurde im Februar 1945 durch die Deutschen Besatzer inhaftiert. Nach einer Eisenbahnlinien Explosion in der Nähe von St. Pancras, wurde er und neunzehn weitere als Vergeltungsmaßnahme erschossen.