Glykogenosetypen

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Übersicht über die Glykogenosetypen

Unter dem Begriff Glykogenosen werden Störungen des Glykogen-Stoffwechsels zusammengefasst, die durch vermehrte Ablagerung von Glykogen innerhalb der Zellen charakterisiert sind. Von der Glykogen-Ablagerung sind vor allem Leber, Niere, Muskulatur und zentrales Nervensystem betroffen. Nach dem Enzymdefekt, der die Glykogen-Ablagerung verursacht, dem bevorzugtem Organbefall und den klinischen Befunden werden die Glykogenosen in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Typen können zwei Hauptgruppen zugeordnet werden, den Leber-Glykogenosen und den Muskel-Glykogenosen.

Leber-Glykogenosen sind zum Beispiel die Typen I, III, IV, VI, IX

Muskel-Glykogenosen sind zum Beispiel die Typen II, V, VII, X, XI

Bezeichnung
Enzymdefekt
Betroffene Organe
Vererblichkeit 
Genlokalisation
OMIM Datenbank 
Symptome
Typ I a
(von Gierke)
Glukose - 6 - Phosphatase Leber, Niere, Darm autosomal rezessiv
17q21
OMIM 232200 (1a)
Hepatomegalie, Nierenvergrösserung, Puppengesicht, Minderwuchs, Hypoglykämie, Hyperlaktatämie,
Hyperurikämie, hämorrhagische Diathese
Typ I b Glukose - 6 - Phosphat Transportdefekt Leber, Niere, Darm autosomal rezessiv
11q23

OMIM 232220 (1b)
Wie Typ Ia, aber zusätzlich Neutropenie, häufig Infekte
Typ I c und Typ I d
Phosphat Transportdefekt
Leber
autosomal rezessiv
11q23

OMIM 232240 (1c,1d)
Hypoglykämien (und Diabetes mellitus)
Typ II (Pompe)
(Typen: infantil, juvenil, adult)
Lysosomale Alpha-Glukosidase
(Atem-) Muskulatur, Herz autosomal rezessiv
17q25.2-q25.3

OMIM 232300

MIM*606800

NCBI Gen map

Schwere infantile Form mit Kardiomyopathie, Kardiomegalie, Makroglossie, Muskelhypotonie adulte Form mit Muskelhypotonie
Typ II b
Danon Disease
Lysosomale Speichererkrankung mit normaler saurer Maltase Aktivität
Herz, Skelettmuskulatur X-linked dominant

Xq24

OMIM 300257 (2b)
Kardiomyopathie, Myopathie, variable mentale Retardation
Typ III
(Forbes, Cori)
(Typen: 3a, 3b)
Amylo - 1,6 - Glukosidase (Debranching enzyme)
Leber, Muskulatur, Herz
autosomal rezessiv

1p21

OMIM 232400

geringere Hepatomegalie als bei Typ Ia, leichte Muskelhypotonie und Kardiomegalie, Minderwuchs,
pathologischer Glucagontest im Nüchternzustand, gute Prognose
Typ IV (Anderson)
Amylo- 1,4 - 1,6 - Transglucosidase (Branching enzyme)
Ablagerung von abnormalem Glykogen
autosomal rezessiv

3p12

OMIM 232500
Minderwuchs, Hepatosplenomegalie, Leberzirrhose, sehr schlechte Prognose
Typ V (McArdle- Syndrom)
Phosphorylase im Muske
Muskulatur
autosomal rezessiv

11q13

OMIM 232600
Muskelschwäche und -krämpfe
Typ VI (Hers)
Phosphorylase in der Leber Leber
autosomal rezessiv

14q21-q22

OMIM 232700
Hepatomegalie, pathologischer Glucagontest
Typ VII (Tarui) Phospho- Fruktokinase
Muskulatur, Erythrozyten
autosomal rezessiv

12q-13.3

OMIM 232800
Muskelschwäche und -krämpfe
Typ VIII
Phosphorylase b Kinase (in der Leber inaktiv)
Leber, Gehirn
X-linked rezessiv

Xp22.2 - p22.1

OMIM 306000

Hepatomegalie Ataxie, Nystagmus, Spastik, progressive Hirndegeneration
Typ IX
(Typen: a, b, c)
hosphoglycerat Kinase (Phosphorylase in der Leber)
Leber
X-linked rezessiv

Xq13

OMIM 311800

Hepatomegalie
Typ X
Phosphoglycerat Mutase (Cyclo - AMP - sensible Phosphorylase)
Leber, (Muskel)
autosomal rezessiv

7p13-p12.3

OMIM 261670
Belastungsintoleranz, Hepatomegalie, Muskelschmerzen
Typ XI
Lactatdehydrogenase (Muskel-Isoform)
autosomal rezessiv

11p15.4

OMIM 150000
Belastungsintoleranz, Hautbeteiligung
Typ XII
Aldolase A (Fructose - 1,6 - bisphosphate aldolase )
Muskel

16q22-q24

OMIM 103850
Belastungsintoleranz, chronische Hämolyse
Typ XIII
Enolase 3
Muskel

17pter-p12

OMIM 131370
Belastungsintoleranz
Typ O Glykogen- Synthetase Leber

12p12.2

OMIM 240600
Nüchtern-Hypoglykämie, lange postprandiale Hyperglykämie

Gute Recherche-Ergebnisse zu allen bekannten genetischen Erkrankungen sind generell bei der OMIM-Datenbank (John Hopkins University) gegeben. Die Datenbank wird ständig aktualisiert.

Quellen:

  • Pschyrembel 259. Auflage
  • Schattauer: Die Innere Medizin, 10. Auflage
  • Schattauer: Muskelerkrankungen, Spuler und v. Moers, 1. Auflage 2004
  • Klinik und Behandlung angeborener Störungen im Kohlehydrat- und Energiestoffwechsel in der Pädiatrie, 2001
  • OMIM-Datenbank
  • Internet z.B. emedicine

Anmerkung:
Die Daten zu diesen hier aufgeführten Glykogenosen sind der Fachliteratur und Quellen aus dem Internet entnommen. Für die Richtigkeit der oben stehenden Angaben wird keine Gewähr übernommen. Sollten Sie als (fachkundige(r)) Leser(in) Fehler in dieser Aufstellung finden, bitte ich Sie mich entsprechend zu benachrichtigen: Kontakt