Diagnose und Tipps

Achtung, öffnet in einem neuen Fenster. DruckenE-Mail

Inhalt

Morbus Pompe, was ist das?

Ich möchte hier zunächst eine einfache und allgemein verständliche Information zu diesem Thema geben.

Es handelt sich bei dieser Muskelerkrankung um eine genetisch bedingte und vererbbare Stoffwechselstörung. Die genaue Bezeichnung lautet: Myopathie bei Mangel der sauren Maltase (1,4 alpha-Glucosidase-Mangel; Glykogenose Typ II; Morbus-Pompe).

Andere Bezeichnungen (Synonyme) für diese Erkrankung lauten:

Deutsch Englisch
Pompe Krankheit
pompe disease
Glykogenspeicherkrankheit Typ II glycogen storage disease typ II
Glykogenose glycogenosis
Saure Maltase Mangel acid maltase defiency

Insgesamt gibt es 3 bekannte und in der Literatur beschriebene Verlaufsformen der Glykogenose Typ II "Pompe-Krankheit:"

Nachfolgend stelle ich die "klassischen" drei Ausprägungen der Erkrankung vor, wie sie ohne die verfügbare Enzymersatztherapie (EET) verlaufen würden.

Erscheinungsform Manifestation Bekannter Verlauf (ohne EET)
Säuglings- bzw. Kindheitsform
(infantiler Typ II a)
Beginn der Erkrankung in den ersten Lebensmonaten. Nach den neuesten Erkenntnissen liegt die durchschnittliche Lebenserwartung unter 12 Monate. Einzelfälle bis 2 Jahre. Je nach Restenzymaktivität.
Jugendlichenform
(juveniler Typ II b )
> 1 Jahr < 18 Jahre Lebenserwartung nach bisheriger veröffentlichter Literatur ca. 2. Dekade.
Erwachsenenform
(adulter Typ II c)
Beginn der Erkrankung über 18. bis ca. 30. Lebensjahr -> kann aber auch noch erheblich später erfolgen. Die Lebenserwartung ist nicht bekannt. Ebenso wenig kann eine Verlaufsprognose gemacht werden. Die Haupttodesursache bei der adulten Verlaufsform ist Atemversagen (respiratorische Insuffizienz).

Was passiert nun bei dieser Erkrankung?

In den Muskelzellen wird Glykogen (i.w.S. Zucker) eingelagert. Im Normalfall, also bei einem "Gesunden" wird das Glykogen mittels verschiedener Enzyme aus der Zelle herausgelöst und in Energie (körperliche Kraft) umgewandelt. Eines dieser Enzyme ist die Saure Maltase. Bei Morbus Pompe handelt es sich um einen "Mangel an saurer Maltase" mit dem Ergebnis, dass sich Teile des Glykogen nicht aus den Muskelzellen (bei Morbus Pompe speziell aus den Lysosomen) herauslösen. Die Zellen speichern und speichern und gehen letztendlich zu Grunde.

Siehe hierzu die nachfolgende Darstellung einer Zelle:

 

This file is licensed under the Creative Commons Attribution ShareAlike 2.5, Attribution ShareAlike 2.0 and Attribution ShareAlike 1.0 License.
1. Nukleolus. 2. Zellkern (Nukleus). 3. Ribosomen. 4. Vesikel. 5. Rauhes Endoplasmatisches Reticulum (ER). 6. Golgi-Apparat. 7. Mikrotubuli. 8. Glattes ER. 9. Mitochondrien. 10. Vakuole. 11. Zytoplasma. 12. Lysosom. 13. Zentriolen. (Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Zelle_(Biologie) und http://www.pflegewiki.de/wiki/Zelle)

Wie merkt man es? - Symptome -

Man stellt an sich selbst folgende Symptome (Hauptmerkmale) fest:

  • allgemeiner Kräfteverfalll,
  • körperliche Schwäche, besonders in den Oberschenkeln, der Rückenmuskulatur und des Schultergürtelbereiches,
  • Kraftlosigkeit, keine Ausdauer mehr,
  • unsicherer Gang (Watschel- oder Enten-Gang) mit Neigung zum stolpern und zu Stürzen
  • ständige Müdigkeit und Mattheit,
  • Kurzatmigkeit,
  • einfache Dinge wie Treppen steigen, Fahrrad fahren oder größere Gegenstände heben, fallen deutlich schwerer als "normalerweise".


Wenn man den Kräftemangel selbst deutlich bemerkt, ist bereits ca. 40 % der Muskelmasse verloren. Dies ist eine Zirka-Messgröße. Die Angaben schwanken in der einschlägigen Literatur zwischen 30% und 50%.

Teilweise können noch folgende Symptome hinzukommen:

  • Konzentrationsmangel
  • Tagesschläfrigkeit
  • Sekundenschlaf bei Autofahren
  • Kopfschmerzen (direkt nach dem Aufstehen)
  • Wortfindungsstörungen

Wenn diese Symptome zu den oben genannten schon dazugekommen sind, ist möglicherweise bereits auch die Atmungsmuskulatur betroffen!

Wie wird die Erkrankung diagnostiziert?

In Kombination mit den persönlichen Symptomen (s.o.) ist ein erster Untersuchungsansatz, um die Frage zu klären, ob diese Erkrankung bei einem selbst vorliegt, die Blutuntersuchung beim Arzt. Es ist hier besonders der Arzt des persönlichen Vertrauens zu wählen, denn dieser wird sich zukünftig intensiver mit dieser Thematik beschäftigen müssen. Bei Morbus Pompe sind i.d.R. einige spezifische Leberwerte zu hoch. Klassischer Weise sind zunächst erst mal die sogenannten Muskelenzymwerte (CK) (Kreatinkinase = sogenannte Serumenzyme) und die LDH-Werte (Lactatdehydrogenase) erhöht. Ein erhöhter CK-Wert  wird standardmäßig von den Ärzten zunächst als Indiz für einen Herzinfarkt gewertet. Um diese Diagnose "Herzinfarkt" auszuschließen, ist hier der spezielle CK-mb Wert zu untersuchen. Aber auch andere spezielle Leberwerte wie GOT (Glutamat- Oxalazetat- Transaminase) und GPT (Glutamat- Pyuvat- Transaminase) oder aber auch Aldolase und Harnsäure können erhöht sein. Nachfolgend eine kleine Blutwerte-Tabelle mit den Normal-/Referenzwerten.

 

Normal-/ Referenzwerte bei...* Männer
Frauen
Creatin-Kinase (CK-gesamt)
< 190 U/l < 167 U/l
LDH (neu)
< 260 U/l < 260 U/l
GOT
< 50 U/l < 35 U/l
GPT
< 50 U/l < 35 U/l
Harnsäure 3,4 bis 7,0 mg/dl 2,4 bis 5,7 mg/dl
* Die Referenzbereiche haben sich teilweise seit 2005 geändert. Die oben genannten Referenzwerte sind die ab 2005 gültigen.

Der nächste Schritt ist dann, natürlich immer in Absprache mit dem behandelnden Arzt, eine Untersuchung beim Neurologen. Hier wird ein EMG (Elektro-Myo-Graphie) gemacht. Fällt dies ebenfalls ungünstig aus und lassen sich die vielen anderen Muskelerkrankungen (Dystrophien und Atrophien) ausschließen, so kann der nächste Untersuchungsschritt erfolgen.

Objektiv nachweisen lässt sich der "Saure Maltase Mangel", wenn eine "Muskelbiopsie (Bild)" durchgeführt wird. Es wird aus einem definierten Bereich (meist Oberschenkel) ein kleiner Muskelfaser-Strang herausoperiert. Alternativ kann auch eine Hautbiopsie durchgeführt werden.

Bei der Muskelbiopsie ist es wichtig, dass die zu untersuchenden Muskelfaserzellen nicht zerstört werden. Deshalb sollte man bei der Wahl des "Operateurs" sorgfältig vorgehen und nicht zum erstbesten Chirurgen gehen, der zwar schnell schneidet, aber vielleicht die Wichtigkeit der Unversehrtheit der entnommenen Probe nicht erkennt.  Die Zellen können beim Schneiden so zerstört werden, dass eine sorgfältige Diagnose nicht mehr möglich ist. Da die Muskelentnahme ohne Voll-Narkose (nur unter örtlicher Betäubung) gemacht wird und etwas unangenehm ist, sollte man einen zweiten Versuch nicht durch die Wahl eines für diese Zwecke ungeeigneten Chirurgen provozieren.

Die entnommene Muskelprobe wird nun histochemisch untersucht. Hier lässt sich nun ziemlich genau die Art der Glykogenose bestimmen und, bei genügend Muskelmasse, auch eine möglicherweise vorhandene Unterart (Mutation) der Erkrankung. Auf jeden Fall sollte man versuchen sicherzustellen, dass die Probe in geeigneter Weise aufbewahrt wird, um spätere Untersuchungen zu ermöglichen. Eine Mutationsanalyse kann in dafür geeigneten Kliniken bzw. Muskel-Zentren durchgeführt werden.

Wie eine Muskelbiopsie genau abläuft, wird beim Pathologischen Institut der Universität Bern gut geschildert.

In Deutschland gibt es für diese Art Eingriff sicherlich einige gute Kliniken. Zu empfehlen sind hier aber Universitätskliniken, die ein entsprechendes Muskellabor oder zumindest die geeigneten Untersuchungslabors vorzuweisen haben, damit die Probe ohne große Transportwege untersucht werden kann.

Wie geht es nun weiter?

Was kann man tun, wenn die Diagnose gestellt und eindeutig ist?

Seit April 2006 ist die Enzymersatztherapie (EET) für alle Morbus Pompe Patienten verfügbar.
Nähere Informationen zur EET erhalten Sie unter der Rubrik "Therapie".

Weiterhin sind aber auch unterstützende Maßnahmen möglich und sinnvoll.

Alle nachfolgenden vorgeschlagenen Maßnahmen,

  • sollen die persönliche Lebens- und Wohlfühlqualität der Betroffenen verbessern,
  • können das sowieso schon stark eingeschränkte Leben verlängern und
  • erleichtern auch dem "persönlichen Umfeld" das Leben.

Also, was sind geeignete Maßnahmen?

Auf Grund meiner persönlichen Erfahrungen kann ich folgendes empfehlen:

Anmerkung:
Die nachfolgenden Empfehlungen sind für die Kindheits- und Jugendlichenform der Pompe-Krankheit nur bedingt anzuwenden.

Regelmäßige Krankengymnastik für die allgemeine Beweglichkeit und nicht "gegen Kraft" ist wichtig. Das Muskeltraining "gegen Kraft", um die verschwindende Muskulatur wieder "aufzutrainieren" funktioniert nur bei Gesunden und bringt Pompe-Betroffenen nichts, da bei übermäßiger Anstrengung der Muskulatur diese sogar noch schneller zerstört wird. Hat man jeoch bereits mit der Enzymersatztherapie (EET) begonnen, wird durch die Ärzte das leichte Training "gegen Kraft" ca. ab der 4. Therapie-Sitzung empfohlen. Ohne gezielte Physiotherapie kann auch die EET nicht greifen.

Bei Übergewicht, auf jeden Fall unter ärztlicher (und nur unter ärztlicher) Aufsicht abnehmen um

  • den Körper von unnötigem Ballast zu befreien und
  • eine verbesserte Atmung herzustellen, da bei fortgeschrittener Symptomatik in der Regel auch die Atmungsmuskulatur betroffen ist. Hiermit kann man auch einer eventuellen "obstruktiven Schlafapnoe" entgegenwirken.

Oft treten noch zusätzliche körperliche Begleiterscheinungen auf wie:

  • Durchfall
    Hier sind zunächst andere organische Ursachen durch einen Internisten auszuschließen. Alles was zu Durchfällen führt, sollte grundsätzlich unterlassen werden (Alkohol, Medikamentenmissbrauch, zu fettes Essen, etc.). Dann kann in Absprache mit dem Arzt ein Leberunterstützungspräparat gegeben werden (ich habe gute Erfahrungen mit Silymarin, einem Mariendistelextrakt, gemacht). Bei einigen Pompe-Betroffenen, die es probiert haben, hat es geholfen.
  • Kopfschmerzen
    Auch bei Kopfschmerzen sind organische Ursachen zunächst durch den Facharzt abzuklären. Dieses Thema ist sehr umfangreich, aber auch hier gibt es bei Morbus Pompe-Betroffenen zwei wesentliche Ursachen für  Kopfschmerzen:
    • Verspannungskopfschmerz, verursacht durch fehlende bzw. zurückgehende Rücken- und Nackenmuskulatur. Hier kann (soweit noch möglich) leichte Gymnastik, kurze Spaziergänge in frischer Luft, Krankengymnastik, Bewegungsbäder und eventuell "leichte" Massagen helfen.
    • Kopfschmerzen aufgrund von Sauerstoffmangel bzw. zu viel Kohlendioxyd im Blut. Durch die bereits geschwächte Atemmuskulatur wird dem Blutkreislauf nicht mehr genügend Sauerstoff zugeführt bzw. der Blutgasaustausch funktioniert nicht mehr vollständig und das im Blut vorhandene Kohlendioxyd wird nicht mehr abgebaut. Dies führt zu Kopfschmerzen (CO2-Vergiftung). Hier ist auf jeden Fall dringend ein Lungenfacharzt aufzusuchen, der eine Lungenfunktionskontrolle durchführt. Weitere Informationen zum Thema Lungenfunktionskontrolle und Beatmung bei Morbus Pompe erhalten Sie unter der Rubrik "Beatmung".
  • Schmerzen in den Extremitäten
    Die Beurteilung von "Schmerz" ist eine sehr individuelle Angelegenheit. Allerdings kommt manchmal auch der "Härteste" nicht um Schmerzmittel herum. Bei der Einnahme von Schmerzmitteln sollte jedoch immer bedacht werden, dass die meisten Medikamente (Muskelentspannungspräparate) auch gleichzeitig nachhaltig die Atmungsmuskulatur dämpfen. Also, immer zusammen mit dem Hausarzt die Packungsbeilage durchlesen!

Die Durchführung einer Kur bzw. Reha-Maßnahme in einer speziell für Muskelerkrankungen eingerichteten Klinik. Auf Muskelkranke spezialisierte Kliniken sind z.B. die

Asklepios Weserbergland-Klinik
Fachklinik für Neurologische und Orthopädische Rehabilitation
Therapiezentrum für neuromuskuläre Erkrankungen
Grüne Mühle 90
37671 Höxter
Tel: 05271/98-0

und

Klinik Hoher Meissner
Rehaklinik Hardtstrasse 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Tel: 05652/550

Wenn Sie Interesse an einem Aufenthalt in einer speziellen REHA-Klinik haben, sprechen Sie hierzu am besten zuerst Ihren Hausarzt an.

 

Gute psychologische Betreuung.

Man hat sie nötiger als man denkt. Die Beschäftigung mit der persönlichen Problematik ist sehr wichtig. So werden persönliche Fehleinschätzungen der Sachlage vermieden und man beugt eventuell einem möglichen Raubbau der noch vorhandenen Kräfte vor. Suchen Sie einen guten Psychologen / Psychiater auf. Vereinbaren Sie auf jeden Fall eine Probesitzung. Wenn Ihnen der Erste nicht zusagt (persönlich etc.) gehen Sie zum Nächsten. Lassen Sie sich zu nichts zwingen. Hier ist absolute Freiwilligkeit angesagt.

Anmerkung:
Klären Sie die Übernahme der Kosten für diese Behandlung(en) vorher mit Ihrer Krankenkasse. Einige Krankenkassen erkennen i.d.R. nicht die Notwendigkeit und zahlen nicht! Ihr Hausarzt kann Sie da sicher gut unterstützen.

 

Soweit möglich, kurze aber keine kräftezehrenden Spaziergänge an frischer Luft. Bewegung ist immer wichtig.

Umbaumaßnahmen und Hilfsmittel für den häuslichen Bereich wie z. B.:

  • Aufstehhilfen in Toilette und Bad (Griffe),
  • Beleuchtung am Bett, die vor allem im Dunklen für den Betroffenen leicht erreichbar ist,
  • Beleuchtung im Flur (Nachtbeleuchtung für die "nächtliche Wanderung"),
  • Bettenlifter (elektrisch verstellbarer Einlegerahmen mit Höhen-, Kopfteil- und Fußteilverstellung, auch Pflegelattenrost genannt),
  • Bewegungstrainer für Beine / Arme (z. B. MotoMed Viva),
  • Duschstuhl (Varianten: Wandanbringung, fahrbarer Duschstuhl, Duschrollstuhl ggf. mit weichem Sitzpolster),
  • Fahrstuhl oder Treppen-Lift im Haus, um ggfs. die oberen Stockwerke bzw. den Keller zu erreichen.
  • Greifhilfen (Greifzangen),
  • Griffe am Bett (eventuell klappbar, damit man sich z. B. in der Nacht umdrehen kann),
  • Hausnotruf (z. B. bei hoher Pflegestufe und wenn man tagsüber allein ist), kann man über den Pflegedienst, die Caritas, den ASB, Rotes Kreuz, etc. organisieren. Die Kosten hierfür sind überschaubar (ca. 40 Euro pro Monat, von denen eventuell die Pflegekasse - nach Prüfung durch den MDK - die Grundgebühren übernimmt),
  • Laufgriffe in der Wohnung (z. B. im Flur, um Unsicherheiten beim Gehen auszugleichen),
  • Rampen für den Rollstuhl (z. B. um Treppenstufen am Hauseingang oder der Terrasse überwinden zu können oder den Rollstuhl in den PKW zu bekommen),
  • Rollator (Gehhilfe),
  • Rollstuhl bzw. Elektro-Rollstuhl mit Aufstehvorrichtung zur Benutzung für drinnen und draußen,
  • Stolperfallen beseitigen (z. B. schräge Aufgänge schaffen anstatt Treppen)
  • Telefonanlage (ggfs. Planung einer solchen), mit Schnurlos-Telefon (eventuell auch mit Headset-Möglichkeit) und eventueller Möglichkeit über das Telefon die Haustüre zu öffnen,
  • Toilettensitz-Erhöhung,
  • Unterarmgehstützen (für die, die sich damit noch bewegen können),
  • Wannenlifter


Weitere detaillierte Informationen zu Hilfsmitteln, die für Pompe-Betroffene hilfreich sein können, finden Sie hier unter der Rubrik "Hilfsmittel zur Mobilität".

 

Anmerkung:
Die Kosten hierfür übernimmt im Normalfall die Krankenkasse oder die Pflegekasse. Bitte wenden Sie sich hierzu an Ihre Krankenkasse. Der Sanitätsfachhandel berät auch sehr gut und hat in der Regel ausreichend Informationsmaterial.



Ablauf:

  • Beschaffung der Informationen, Unterlagen, Broschüren.
  • Vorauswahl der geeigneten Hilfsmittel, auch unter tätiger Mithilfe und Beratung durch den Sanitätsfachhandel (Sanitätshäuser).
  • Durchsprache der erforderlichen Hilfsmittel mit dem Hausarzt. Dieser stellt die entsprechenden Verordnungen (Rezepte) aus.
  • Die Hilfsmittelverordnungen werden (i.d.R.) bei einem Sanitätshaus Ihrer Wahl eingereicht. Dieses erstellt ein Angebot (Kostenvoranschlag) und schickt dieses Angebot zusammen mit der Verordnung zur Genehmigung an die zuständige (Ihre) Krankenkasse. Bei hochpreisigen Hilfsmitteln (z. B. bei Elektrorollstühlen) wird i.d.R. noch ein Vergleichsangebot eines anderen Sanitätshauses angefordert. Das geschieht entweder direkt durch die Krankenkasse oder der Patient muss noch bei einem einem weiteren Sanitästhaus anfragen.

 

Anmerkung:
Der Ablauf kann von Krankenkasse zu Krankenkasse variieren. Viele Krankenkassen haben auch einen entsprechenden Fundus an (gebrauchten) Hilfsmitteln und stellen diese dann zur Verfügung. Es gibt auch Krankenkassen, die mit überregional tätigen Sanitätshäusern zusammenarbeiten.


Wenn man noch arbeitet: Schwerbehindertengerechte Ausstattung des Arbeitsplatzes und spezielle Autoeinrichtungen wie z. B.

  • Drehbare Autositze,
  • Rampen für einen (Elektro-)Rollstuhl,
  • Hebevorrichtung (Minikran) im PKW angebracht, um einen Rollstuhl in den PKW zu heben,
  • Komplett umgerüstete behindertengerechte PKW z.B. mit einer Hubvorrichtung (Hubmatik) oder PKW, die absenkbar sind und in die man mit dem Rollstuhl von hinten hineinfahren kann (oder auch seitlich). Solche PKW (auch Neuwagen) sind schon ab ca. 19.000,00 EURO erhältlich. PKW-Umrüster finden Sie hier.
  • "Selbstfahrer" sollten die Anschaffung eines Pkw mit Automatik-Schaltgetriebe in Betracht ziehen, der auch einem (Elektro-) Rollstuhl ausreichend Platz bietet. Bedenken Sie bitte auch hier die langfristige Planung, um sich weitere Mehrkosten zu ersparen.

 

Anmerkung:
Zum Thema schwerbehindertengerechte Ausstattung des Arbeitsplatzes und Autoeinrichtungen sind die Kostenträger das Arbeitsamt oder Deutsche Rentenversicherung Bund oder die Hauptfürsorgestellen. Sprechen Sie Ihren Arbeitgeber oder Ihren Schwerbehindertenbeauftragten im Unternehmen an. Wenden Sie sich an Ihren zuständigen Fachvorgesetzten, Betriebsrat oder Ihr Personalbüro. Die Hinzunahme des betriebsärztlichen Dienstes ist ebenfalls sinnvoll. Denken Sie daran: Um Zuschüsse zu erhalten, müssen erst die Anträge gestellt werden und danach eventuelle Aufträge erteilt werden- sonst gibt es kein Geld! Das gilt im Übrigen auch für Gelder von der Pflege- und Krankenkasse.


Pflegegeld / Pflege-Sachleistungen

Ab einem gewissen Grad der persönlichen Hilfebedürftigkeit steht Ihnen aus der gesetzlichen Pflegekasse Geld oder Sachleistungen zu (Pflegestufen I, II und III). Nicht maßgeblich ist hier der von Amts wegen festgestellte Grad der Behinderung oder die eventuelle Tatsache, dass Sie noch arbeiten können. Es ist hier nur wesentlich, in welchem Umfang Sie bei den täglichen (und nächtlichen) Verrichtungen Unterstützung durch Hilfspersonen benötigen.

Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt. Warten Sie aber nach Überprüfung der Kriterien mit einer Antragstellung bei Ihrer Pflegekasse nicht zu lang, denn es gibt nur Geld ab dem Tag der Antragstellung und die Bearbeitung kann im Einzelfall bis zu 6 Monate dauern! Der "Antrag auf Einstufung in eine Pflegestufe" an die Pflegekasse kann grundsätzlich formlos erfolgen, einzig die Schriftform ist Voraussetzung. Die Leistungen der Pflegekasse können als Geldleistung, Sachleistung oder kombinierte Geld-/Sachleistung durchgeführt werden. Das "wie" können Sie definieren.

Die Pflege-Leistung steht Ihnen im Bedarfsfall gesetzlich zu und ist kein Almosen.

Was sollte man tun bzw. nicht mehr tun (Überblick):

Was sollte man also tun bzw. nicht mehr tun - ein zusammenfassender Überblick:

  • Bestimmte Medikamente sollte man nur sehr eingeschränkt, oder nicht mehr einnehmen:
    • Schmerzmittel, die die Atmungsmuskulatur dämpfen, sollte man möglichst vermeiden. (Da es sehr viele Schmerz-Medikamente gibt, hilft nur die Packungsbeilage sorgfältig zu lesen und die Rücksprache mit dem behandelnden Arzt!)
    • Clenbuterol, ein Spasmolytikum, das z. B. bei Asthma zur Erweiterung der Bronchien eingesetzt wird, hat auch Auswirkungen auf die Muskulatur. Ob eine Anwendung zweckmäßig ist, sollte mit den entsprechenden Fachärzten abgeklärt werden.
    • Kreatin wurde in den letzten Jahren oft als Wundermittel im Kampf gegen Muskelerkrankungen angepriesen. Bei Pompe-Patienten konnte ein Erfolg bisher jedoch nicht nachgewiesen werden.
    • Alanin wurde in den letzten Jahren auch häufig bei Pompe-Patienten eingesetzt. Auch hier ist eine positive Wirkung auf Pompe nicht vollständig nachgewiesen worden.
    • Bei Operationen oder Erster Hilfe bei Unfällen (Notarzt) sollten die Narkose-Mittel Halothan oder Succinylcholin vermieden werden. Diese Narkosegase reizen die Atemwege.
  • Keinen Alkohol mehr trinken (dämpft den Atemantrieb).
  • Kein Tabak mehr (Zigaretten, Zigarre, Pfeife etc.).
  • Keine extremen sportlichen Aktivitäten mehr (beschleunigt den Muskulaturabbau).
  • Bei fortgeschrittener Symptomatik, keine Krankengymnastik gegen Kraft (beschleunigt den Muskulaturabbau).
  • Nicht alle Lebensmittel sollten bedenkenlos verzehrt werden (weniger Kohlehydrate, mehr Proteine).
  • Kein falsch verstandenes "ich-kann-das-noch-alles-Gefühl" sich selbst und anderen vermitteln. Zur rechten Zeit sollten die richtigen Maßnahmen getroffen werden, wie z. B.:
    • Die Atmung regelmäßig durch Lungenfacharzt oder Schlaflabor kontrollieren lassen, und
    • wenn erforderlich die Atmung durch geeignete Hilfsmaßnahmen (Heimbeatmung) unterstützen,
    • einen Rollator (Gehwagen) benutzen, wenn einer benötigt wird,
    • einen Rollstuhl benutzen, wenn einer benötigt wird,
    • einen Elektrorollstuhl benutzen, wenn einer benötigt wird,
    • regelmäßige Krankengymnastik um die Beweglichkeit zu erhalten (nicht gegen Kraft, s. o.),
    • seelischen Stress vermeiden (seelischer Stress fördert eine depressive Grund-Stimmung),
    • sich mit der Erkrankung auseinandersetzen und sie nicht verdrängen, sich aber auch einen sinnvollen Ausgleich suchen (Familie, Freunde, Hobbys, etc.)
    • rechtzeitig Schwerbehinderten-Ausweis beantragen,
    • rechtzeitig für das richtige Wohnumfeld sorgen und dabei die langfristige Planung (Rollstuhlgerechte Einrichtung!) nicht aus den Augen verlieren.
    • rechtzeitig Pflegestufe beantragen, wenn erforderlich,
    • frühzeitig die Rentenunterlagen zusammentragen und die finanzielle Situation klären.


Grundsätzliches zum Schluss:

Nutzen Sie alle möglichen Hilfsmittel und Hilfen (menschliche, finanzielle und technische) um Ihre Kräfte möglichst lange für sich und ggfs. für Ihre Familie zu erhalten. Suchen Sie Kontakt zu anderen Menschen (auch Gleichgesinnten) und beschäftigen Sie sich mit Lebens-Alternativen (Wohnen, Umfeld, Arbeit, Freizeit, Hobbys, Freunden, etc.) vor allem, wenn Sie bereits nicht mehr arbeiten können.

Deutschsprachige Informationen zum Thema Glykogenspeichererkrankungen sind auch erhältlich bei der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.  www.glykogenose.de

Stand der Informationen: März 2012